Nipt là thủ thuật như nào? Làm sàng lọc nipt cần lưu ý gì?

Trong thai kỳ, việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai nhi. Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, Làm sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được đánh giá cao bởi độ an toàn và khả năng phát hiện sớm nhiều bất thường di truyền. Dù được nhiều bác sĩ khuyến khích thực hiện, nhưng không ít mẹ bầu vẫn thắc mắc NIPT là thủ thuật như thế nào và cần lưu ý gì để đạt kết quả chính xác. Bài viết sau sẽ giải đáp chi tiết.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: xét nghiệm nipt làm những gì

Mục đích của thủ thuật NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA). Mẫu ADN này được giải trình tự và so sánh để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Mục đích quan trọng nhất của NIPT là xác định nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down (Trisomy 21),  Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XYY…)

Vì là phương pháp không xâm lấn, NIPT hoàn toàn an toàn cho thai nhi, không gây nguy cơ sảy thai hay rò ối như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác của xét nghiệm rất cao, đạt trên 99% đối với các tam nhiễm phổ biến, hỗ trợ hiệu quả trong quản lý thai kỳ.

➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.keepandshare.com/discuss3/30288/quy-trinh-kiem-tra-nipt-nhu-the-nao

Làm sàng lọc nipt cần lưu ý gì?

Để Làm sàng lọc NIPT mang lại kết quả chính xác, mẹ bầu nên lưu ý các yếu tố quan trọng dưới đây.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán

Đây là lưu ý quan trọng nhất. NIPT chỉ đánh giá nguy cơ, không khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Kết quả được chia thành hai nhóm:

• Nguy cơ thấp: khả năng mắc bệnh rất thấp nhưng không tuyệt đối.

• Nguy cơ cao: cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác nhận.

Vì vậy, nếu kết quả NIPT cho thấy “nguy cơ cao”, mẹ không nên hoảng loạn. Bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử trí tiếp theo để đảm bảo tính chính xác và an toàn.

Thời điểm thực hiện

Thời điểm phù hợp nhất để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi. Ở mốc này, lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ đủ để phân tích.

Việc làm xét nghiệm sớm giúp:

• Giảm lo lắng và có thêm thời gian theo dõi

• Hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch chăm sóc thai kỳ

• Phát hiện bất thường kịp thời để xử lý khi cần thiết

Mẹ vẫn có thể làm NIPT ở những tuần muộn hơn, nhưng làm trong tam cá nguyệt đầu luôn là lựa chọn tối ưu nhất.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: tác dụng của xét nghiệm nipt

Lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp

Hiện nay có nhiều gói Làm sàng lọc NIPT khác nhau như:

• NIPT 3: sàng lọc 3 tam nhiễm phổ biến (Down, Edwards, Patau)

• NIPT 7: mở rộng thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính

• NIPT 23: phân tích toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể và các vi mất đoạn

Tùy thuộc vào tình trạng thai kỳ, tiền sử gia đình và mong muốn cá nhân, bác sĩ sẽ tư vấn gói phù hợp. Mẹ bầu trên 35 tuổi, mang thai IVF, có tiền sử bất thường di truyền hoặc siêu âm nghi ngờ thường được khuyến nghị chọn gói mở rộng hoặc nâng cao.

➡️➡️➡️Xem thêm: cách xem xét nghiệm nipt

Kết luận

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Khi Làm sàng lọc NIPT, mẹ cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán; nên thực hiện từ tuần thứ 10 và lựa chọn đúng gói xét nghiệm phù hợp với tình trạng thai kỳ. Để nhận được kết quả chính xác và tư vấn chuyên sâu, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm tại BV Phenikaa, nơi sở hữu đội ngũ chuyên môn mạnh và hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn.